دریافت فایل

 فایل پاورپوینت بررسی انواع تغییرات در ژن آلفا هموگلوبین در بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا

توضیح مختصر درمورد فایل:

دانشجویان و کاربران گرامی فایل حاضر کامل ترین و جامع ترین فایل پاورپوینت بررسی شیوع انواع مختلف تغییرات در ژن آلفا هموگلوبین در بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک اصفهان می باشد. این فایل شامل 14 اسلاید زیبا آموزنده و قابل ویرایش می باشد و در غالب فرمت ppt تهیه شده است که هم اکنون آماده دانلود می باشد. در صورت تمایل می توانید این فایل ارزشمند را از فروشگاه سایت خریداری و دانلود نمایید.

مطالعه و بررسی شیوع انواع مختلف تغییرات در ژن آلفا هموگلوبین در بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرا اصفهان در طول سالهای 1391 تا 1395

مقدمه

• تالاسمی یکی از شایع ترین بیماریهای تک ژنی در جهان محسوب می شود.
• این اختلال در اثر کاهش یا فقدان سنتز زنجیره های گلوبین بوجود می آید که این مهم در تالاسمی آلفا اشاره بر نقص در تولید زنجیره های آلفا دارد.
• تالاسمی ‌آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.
• کلاستر ژن آلفا گلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزم 16 قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند
• الگوي انتقال درآلفا تالاسمي اتوزومال مغلوب است.
• علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از ۴ ژن سازنده زنجیره آلفاست.
• هر چه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به ۴ گروه تقسیم می‌شوند.

هیدروپس فتالیس:

که حذف هر ۴ ژن آلفا را دارند و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود و وخیم‌ترین نوع آلفا تالاسمی است و با حیات خارج رحمی منافات دارد و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از  تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند.

بیماری هموگلوبینH:

در اثر حذف ۳ ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود.